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Ectrodactyly - Ectodermal Dysplasia - Cleft Syndrome

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Giulia

 

giulia

 

Hola a ti que estás leyendo esta página tal vez por curiosidad, tal vez para entender algo más sobre este extraño mundo de las enfermedades raras, ¡ ¡tal vez porque tambien tu eres como yo… “distintamente normal!!

Yo soy Giulia, tengo 19 años y asisto la Universidad de Ciencias Políticas – Derechos Humanos y Relaciones Internacionales en Padua.
Soy una chica simpática, autónoma, llena de energía y de ganas de vivir, quizás un poco egocéntrica, llena de amigos y personas que estimo.
amo el divertimento, la danza, los sueños y los retos, soy muy creativa… amo escribir poemas y tengo una suerte en la mala suerte: tengo una enfermedad rara llamada E.E.C. esta enfermedad provoca malformaciones en las manos, los pies, graves complicaciones a los ojos, labio leporino y paladar hundido. La enfermedad debería de caracterizarse también por tener pocos cabellos y mutaciones a las glándulas sudoríparas, pero por suerte, ¡tengo una gran cabellera rubia y sudo normalmente!

En 19 años me he sometido a muchas, demasiadas cirugías más o menos críticas; con la última, llevada a cabo el 23 de octubre del 2009, me sometí a un trasplante óseo en la encía para un futuro trasplante de dientes. Dolores y síntomas post-operatorios… ¡cero! Solo alguna molestia a la cadera de dónde sacaron un pedazo de hueso.

En mi joven vida he encontrado muchísimas personas más o menos comprensivas. Desafortunadamente hay personas ignorantes que te juzgan, te miran de pies a cabeza y te alejan de sus hijos y de su realidad sin haberte conocido de verdad; pero, por suerte existen también personas curiosas, sensibles e inteligentes que te piden explicaciones para intentar entender que es esta cosa rara… en fin basta solo una sonrisa, una mirada, una palabra y empieza una gran amistad.

Conmigo misma tengo una relación bellísima: mis manos me gustan así como son… me dan la posibilidad de jugar con mis amigas a inventarnos formas diferentes de tomarnos por mano, me divierto también a dibujarme un elefante en la mano izquierda para hacer divertir a los niños o hacer un rompecabezas de mi misma; de la misma forma me gustan mis pies porqué me gusta poder tomar las cosas con los dedos, entrelazarlos como para mimarme a mi misma… algunas veces me he imaginado con todos los dedos, pero después de pocos segundos vuelvo a la realidad. No me gusto “normal”, ¡además hago todo lo necesario con mis manos y pies a “pinza de cangrejo”! ¡soy una “pequeña tortuga ninja”!
En mi caso, el verdadero problema, son los ojos. Mi independencia es casi imposible; sola no puedo ir en bicicleta, en moto, en auto y a pie es peligroso sea para mí que para terceros. Veo muy poco y, en momentos de dolor agudo, todo es desenfocado.

No obstante este problema me gradué de la escuela secundaria “Liceo di Scienze Sociali” con 85/100… la segunda nota más alta de mi curso.
Con la escuela secundaria he encontrado personas que han sabido aceptarme como soy y que me han reconocido virtudes y defectos (= los cuales son muchos =)
Los profesores han sabido entender mi situación y han logrado hacerme mejorar en todo sentido, los compañeros me aceptaban y me respetaban.
Por esto sólo puedo decir… ¡Gracias Profes!
De seguro no puedo olvidarme un aspecto fundamental para mí: ¡mi familia
Tengo una hermana menor preciosa (es más chica de 2 años con relación a mí), ella es “normal” y es, junto a mi mamá, mi fuerza para seguir adelante.
Papá está presente a su modo, aunque vive en otra región con una mujer muy buena, sé que está presente en todo momento y circunstancia… edema ellos me han dado otra grandísima alegría, una pequeña criaturita de 2 años, mi segunda hermanita que veo muy poco, pero que adoro de todas formas.
Tal vez sea difícil de creer, pero se y puedo jugar a los bolos discretamente.

Para saludarte, te dejo una reflexión: nosotros seres humanos siempre buscamos lo raro en todo; las colecciones de objetos raros, los valores perdidos y por esto raros, las emociones raras, las sensaciones raras… entonces ¿Por qué cuando nos encontramos delante a personas con enfermedades raras las evitamos y las alejamos perdiendo todo aquello que nos pueden enseñar?

 

Giulia - volpato.giulia@gmail.com

 

 

Mi manos...
giulia
giulia giulia
   
mi pies...
giulia giulia

Testimonios

¿Giulia?
¡Giulia es difícil de describir! Si tuviese que describirla en pocas palabras diría: fuerte, determinada, llena de vida y energías, siempre lista para ayudar al prójimo, sensible, inteligente, testaruda, paciente y un poquito loca.
Giulia la conozco desde que tengo cinco años y les puedo asegurar que existen muy pocos amigos sinceros como ella.
Nuestra infancia fue llena de juegos y canciones y tuvimos una adolescencia llena de alegría, miedos, lagrimas, debilidades y paranoias, pero aún así ella estuvo siempre a mi lado.
Siempre me tendió la mano cuando más lo necesitaba, siempre me busco y me quiso como jamás un amigo lo había hecho. Nuestra amistad también tubo momentos de incomprensión pero siempre los superamos hablando!
Junto a ella pase momento que escondo dentro de mi, lejos del tiempo, para que nadie me los pueda quitar.
Ella estuvo a mi lado en los momentos mas tristes de mi vida de los cuales pensé no poder salir, pero gracias a su fuerza y a la de mi familia supe salir adelante.
Giulia tiene una energía inagotable, sus ojos trasmiten ganas de vivir y a la vez una grande tristeza porque a causa de ellos le serán privadas muchas cosas.
Sus ojos, también, trasmiten esperanza, la esperanza que un día se encontrará una cura y entonces podrá manejar y ver nítidamente el mundo.
¿Tienen presente un diamante? Es ese el ánimo de Giuli y cada rayo de luz que se refleja en ella es una respuesta a cada necesidad de las persona que la rodean. Pero como con los diamantes somos nosotros que tenemos que descubrir, con dificultad, su verdadero valor. Muchas personas no descubren el verdadero valor de Giulia porque se limitan a la apariencia y saben solo juzgar. No escarban en la búsqueda de su verdadero valor.
Al contrario quién descubre el verdadero valor de Giulia, además de inteligente, es muy afortunado porque en ella encuentra una amiga en la que se pueden contar siempre, con la que puedes divertirte, y a quien puedes confiar tus secretos.
Ella es un ángel caído del cielo para regalar a todos una sonrisa, por eso su apodo es Angy.
Espero que nunca habrá sus alas y vuele lejos de sus amigos. Espero que se quede para siempre con nosotros.
Giacomo.


Bienvenido a quien está leyendo. Me presento: soy Rachele, la hermana de Giulia. Ya son varios años que me piden que describa como es mi relación con Giulia y que quiere decir ser la hermana de una persona afecta por una enfermedad rara (es más rarísima), pero más por timidez que por falta de ganas he siempre preferido no escribir nada.
Como es ser su hermana? Podría decir que es como un seis al bingo, una cosa que ocurre a muy pocas personas. A primera vista puede parecer bastante raro pero para mi no es así: desde pequeña la he siempre considerada como mi mundo, mi fuerza y un motivo valioso para aplicarme a hacer todas aquellas cosas que me parecen imposibles. Desde que nací siempre supe que ella estaría siempre presente, como estaba ahí, en el hospital, cuando vi por la primera vez el mundo y exclamo "mamá no tiene dientes no puede hablar!" Por ella yo tenía que hablar y jugar con ella de inmediato.
Poco a poco hemos crecido y que hermoso era caminar mano en la mano por la ciudad, parecía siempre Navidad. Yo sus ojos, ella mi voz. Cada día era una sorpresa, cada día había un juego nuevo, cada vez un programa nuevo en la tele o una canción para cantar, cada día era maravilloso aunque para el mundo yo era la niña normal y ella la niña diferente. ¿Pero que quiere decir ser diferente? ¿Ser una mancha de color en un día gris, ser una brisa de viento en un día de calor, tener tres dedos menos en vez de la pecas? ¡Nada de raro!
Cada día, durante 18 años, la he visto sonriente y sonríe aún hoy, aunque esté pasando los momentos más difíciles de su síndrome. No es fácil aceptar las palabras de un médico, no es posible decir a una joven mujer que un día su mundo, un día muy cercano, se volverá negro y triste. Que perderá todos los colores y que tendrá que diferenciarnos solo por la voz.
Pero ella frente a todo esto no se rinde, como una bailarina ha vuelto a danzar y a hacer piruetas en ese escenario que ella tanto ama: el escenario de la vida, de el que no tiene alguna intención de bajar. ¿Como es esto para una hermana o un hermano? ¡increíble! Sentirse débiles e impotentes delante a la fuerza de su sonrisa que muestra al mundo.
Esto es Giulia, simplemente mi hermana.


¿Giulia? ¿Quién es Giulia? ¿Porque no hablamos de mi? :D ¿...no se puede,eh? Vale, entendí, ¡hablemos de la señorita Volpato!
Quien les escribe conoce Giulia desde hace más de cuatro años, la conocí gracias a amistades comunes, pero aveces me parece de conocerla desde hace mucho más tiempo. Ustedes se preguntarán que tiene Giulia de tan particular... ¿Tienen presente la foto con su carita tan dulce? Bien, ¡olvídenla!
Giulia no es así... ¡Es mucho más que eso! Exuberante, simpática, fregada, altruista, EGOCÉNTRICA (quien sabe porque vamos tan de acuerdo)... ¡Tienen que imaginarse un cruce entre la mujer maravilla, una tortuga ninja y un tornado fuerza 10! (¿doy la idea?)
Ella es una de esas personas que te llama 240 veces al día para saber como estas (¡porque nunca se sabe que entre una llamada y la otra te puedes caer del sillón!); es aquella que hace simultáneamente el trabajo del la oficina de prensa de la asociación, de 5 secretarias ocupadisimas y tiene la energía de salir a bailar hasta las tres de la noche.
Es una amiga en la que se puede contar en todo momento, cuando necesitas de alguien que escuche tus problemas o simplemente cuando necesitas una opinión. Te dice "gracias", pero en realidad quiere decirte "gracias, porque si tu no existirías mi vida seria diferente" y "me haces falta" para decirte "me haces mucha falta, desganado que no eres otra cosa!"
Tiene siempre la palabra justa (aveces sarcástica) para cada situación y si es necesario saca las garras de leona!
Es también muy fregada, como todas las mujeres, a esto pero hay que aumentarle su su simpáticas "pinzas de cangrejo" que te pelliscan sin parar!
A mi me gusta la Giulia de los sábados por la noche, que tiene ganas de divertirse y reír; la Giulia de Bibione, más combativa y dinámica... Y después Giulia es otras 20 personalidades, que pueden gustar como no!
W Giulia y W la asociación.