LABIO-PALATO-SCHISI

 

La palatoschisi o la chilognatopalatoschisi o più comunemente detto labbro leporino è una malformazione congenita della presenza di una schisi cioè di una fessura che si realizza per mancata fusione di strutture simmetriche della faccia (in particolare di cheilo, cioè labbro, gnato cioè mascellare, e palato). La schisi determina una separazione delle strutture ella faccia che non si sono unite durante l’embriogenesi, ma che comunque sono presenti nel paziente affetto da tale deformità. La malformazione che colpisce quindi il processo alveolare, il palato duro e molle, di fessurazione variabile può essere presente su due lati del labbro superiore o su uno solamente; può interessare tute queste strutture o solo alcune. Vi può essere solo la schisi del palato o la schisi del labbro


Dati:

La labiopalatoschisi ha un’incidenza nei paesi europei di circa 1 su 700 nati. In Italia l’incidenza è di 1 su 830, com’è dal Registro Nazionale delle Malformazioni Congenite, mentre nell’Europa settentrionale la malattia è ancora più rara, 1 su 1.200. La malformazione è più frequente tra gli orientali, i casi sono di 1 su 580, è molto rara tra le popolazioni africane con 1 su 2.500. La labiopalatoschisi si manifesta più frequentemente nei maschi che nelle femmine. Nell’80% dei casi il problema è monolaterale e nel 20% bilaterale. La labiolalatoschisi monolaterale sinistra è più frequente che quella destra e della bilaterale, con un rapporto 6:3:1. La malformazione può essere associata ad altre situazioni, e in particolare ad anomalie cardiache presenti nel 5% dei casi monolaterale e nel 12% dei casi bilaterale; le anomalie degli arti inferiori nell’11%, le anomalie dell’orecchio nel 21% nel malfunzionamento della tromba di Eustacchio.


Cause:

Le cause che provano tale malformazione possono essere in seguito a: -patrimonio genetico di uno o entrambi i genitori, si parla quindi di forma ereditaria (modalità dominante), che incide il 20-30% sull’episodio. In Italia in base ai dati pervenuti al Ministero della Salute attraverso il flusso informativo delle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO), sono stati individuati i pazienti che dall’anno 2001 hanno subito un ricovero, alla nascita o dopo, con diagnosi labio-palato-schisi. Nell’anno 2001 sono stati identificati 687 nati con diagnosi labio-palato-schisi (cod. ICD9-CM 749), pari a un tasso d’incidenza di 128,3 per 10.0000 nati vivi. -assunzione di farmaci nel periodo gestazionale, es. antibiotici, salicilati, corticosteroidi,estrogeni. -malattie infettive tipo la rosolia, varicella, toxoplasmosi, malattie influenzali. -esposizione a radiazioni ionizzanti, -fattori ambientali, -aree geografiche, -razze. Vi sono inoltre sindromi mal formative complesse delle quali la labiopalatoschisi costituisce solo uno degli aspetti del quadro sindromico.


Linee Guida:

La nascita di un figlio con labiopalatoschisi non deve essere considerata una disgrazia. Si tratta di una malformazione che può essere curata con ottimi risultati sia sotto l’aspetto funzionale che estetico. Un bambino con questa patologia potrà crescere in modo normale, sottoponendosi a dei trattamenti chirurgici specifici. L’informazione sul centro più vicino che è altamente specializzato sulla terapia chirurgica è la partenza per imparare a conoscere questa patologia. Inoltre lo scambio d’informazione tra famiglie renderà tutto il percorso più sereno. Importante inoltre rivolgersi presso un centro esperto in ortodonzia. Il trattamento ortodontico e ortopedico ai pazienti affetti da labiopaltoschisi deve essere garantito dal SSN, nel rispetto del protocollo terapeutico assistenziale personalizzato.

 

Diagnosi e terapia

La diagnosi prenatale si propone di accertare mediante esami ecografici, l’eventuale presenza di malformazione. Gli esami ecografici bidimensionali, trans addominali o trans vaginali o quelli 3D, possono essere compiuti con consiglio del ginecologo, e più frequentemente ove si rivelano malformazioni. L’acido Folico, vitamina B9, serve per la crescita e la moltiplicazione delle cellule ed è essenziale per la sintesi del DNA. Per assunzione e dosi bisogna consultare il proprio medico. I bambini affetti da questa patologia possono incontrare notevoli difficoltà ad alimentarsi se non correttamente assistiti, e se non operati nei modi e nei tempi corretti, possono avere problemi funzionali ed estetici, sviluppando alterazioni nel linguaggio e manifestando alterazioni della morfologia ed ella mimica facciale. Adesso si dispone di tecniche avanzate di chirurga plastica che consentono di intervenire molto precocemente e di ridurre le conseguenze determinanti ostacoli alla vita di relazione del bambino.Il trattamento, coinvolge nel tempo parecchi specialisti, e consente di ottenere risultati efficaci sia dal punto di vista funzionale che estetico. La tipologia di trattamento dalla nascita alla maggiore età, assume una rilevanza fondamentale in funzione delle strutture interessate, al fine di garantirne il corretto accrescimento sino a sviluppo ultimato. Trattamenti non specifici potrebbero dare luogo a complicazioni del linguaggio, della respirazione, occlusione e possibili deficit uditivi che indurrebbero a gravi disabilità.La diagnosi, la terapia e il monitoraggio dei pazienti affetti da questa malformazione sono fasi complesse e prolungate, per le implicazioni sanitarie e psico-sociali, si rende necessario un approccio integrato al trattamento con la partecipazione di numerosi specialisti quali: il chirurgo, il neonatologo, l’ortodontista, il logopedista, lo psicologo, l’otorinolaringoiatria,l’audiologo, il pediatra e il genetista.

Servizio Sanitario:

Il servizio Sanitario Nazionale, prevede tra i suoi principi etici fondamentali, la risposta al bisogno di salute e l’equità nell’accesso alle prestazioni, diritti enunciati tra i principi fondamentali nel Piano Nazionale 2006-2008.Il progetto EUROCAN EUROPEAN COLLABOARION OF CRANIOFAIAL ANOMALIES, SUPPORTATO DALLA COMUNITA' Europea, ha individuato degli standard di assistenza e prodotto il documento “EUROCLEFT CONCENSUS RECOMMENDATIONS” accolto anche dal documento dell’Organizzazione Mondiale della Sanità “Global strategie sto reduce the Healt-Care burden of Craniofacial Anomalies”. Esso contiene raccomandazioni per il trattamento comprensive d’indicazioni tecnico-organizzative e definisce gli standard minimi di cura. E’ necessario che il Registro Nazionale delle malattie rare, attivi presso l’Istituto Superiore dei Sanità, preveda il monitoraggio accurato dei nuovi nati con schisi labiopalatine. Le prestazioni finalizzate alla diagnosi, cura e monitoraggio della malformazione sono previste nei livelli essenziali di assistenza di cui al D.P.M. 29/11/2001.

 

News from the National Institutes of Health (NIH), specifically the National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)