Le manifestazioni oculari sono una componente frequente e spesso invalidante della sindrome EEC. Durante l'infanzia, le problematiche principali riguardano palatoschisi e deformità delle mani, ma con la crescita i problemi oculari diventano gli aspetti di disabilità predominanti.

Sintomi Principali:

• Alterazioni della superficie oculare: blefariti e congiuntiviti frequenti
• Disfunzione dell'epitelio corneale: scarsa riepitelizzazione in seguito a traumi
• Pannus corneale vascolarizzato: progressiva diminuzione della capacità visiva fino alla completa perdita della vista
• Atresia dei dotti lacrimali: deficit del film lacrimale
• Assenza delle ghiandole di Meibomio: contribuisce al deficit del film lacrimale
• Anomalie del dotto naso-lacrimale

Gestione:

L'instabilità del film lacrimale e i sintomi dell'occhio secco possono essere attenuati mediante:

• Utilizzo regolare di lacrime artificiali
• Lubrificanti della superficie oculare
• Supporto continuo della pellicola lacrimale deficitaria

Importante: Per i difetti epiteliali non esistono attualmente trattamenti curativi. La cheratoplastica perforante ha prognosi scarsa a causa dei problemi strutturali alla base della patologia.

Le schisi orali (labioschisi con o senza palatoschisi e palatoschisi) sono malformazioni congenite consistenti in una schisi, cioè una fessurazione del labbro superiore (labbro leporino) e/o palato, che si realizza per mancata fusione di strutture simmetriche del volto durante l'embriogenesi (labbro, osso mascellare e palato).

Caratteristiche:

• La schisi determina una separazione delle strutture del volto che non si sono unite durante lo sviluppo embrionale
• Può coinvolgere il processo alveolare (mascellare e arcate dentali)
• Interessa il palato duro e molle, con fistola variabile
• Può essere bilaterale (su entrambi i lati del labbro superiore) o monolaterale (su un solo lato)

Gestione Clinica:

I pazienti con labiopalatoschisi vengono gestiti immediatamente dal chirurgo maxillo-facciale fin dalla nascita con:

• Creazione di placche palatine passive che consentono la suzione
• Iter chirurgico progressivo
• Supporto logopedico
• Trattamento ortodontico secondo diversi step

La sindrome EEC presenta caratteristiche cutanee specifiche che richiedono attenzione particolare e cure appropriate.

Qualità del Derma:

• Cute secca e molto delicata: la struttura della parte più esterna è alterata
• Cellule non ben attaccate tra loro: maggiore secchezza e fragilità
• Maggiore tendenza all'irritazione cutanea: a contatto con detergenti o sostanze chimiche aggressive
• Ipercheratosi palmo-plantare
• Iperpigmentazione periorbitale

Precauzioni Raccomandate:

• Evitare prodotti con sostanze troppo sgrassanti
• Non utilizzare prodotti contenenti: coloranti, conservanti, profumi aggressivi
• Utilizzare creme idratanti quotidianamente per migliorare la secchezza
• Diminuire prurito e irritazione con prodotti specifici

Attenzioni per Alterazioni della Sudorazione:

Per chi presenta scarsa sudorazione (ipoidrosi):

• Evitare di soggiornare in luoghi troppo caldi e umidi
• Importante per l'incapacità a dissipare il calore corporeo non potendo sudare
• Rischio di ipertermia nei bambini piccoli

Segnali da Non Sottovalutare:

• Secchezza persistente della pelle
• Rossore cutaneo (segno di dermatite irritativa o allergica da contatto)
• Prurito intenso

Nota importante: La pelle nella sindrome EEC è perfettamente in grado di ricostruirsi da sola e non necessita di trapianti cutanei.

Le problematiche dentali nella sindrome EEC richiedono un approccio multidisciplinare e un follow-up continuo durante tutta la vita del paziente.

Problemi Comuni:

• Alterazioni di numero: Ipodontia (assenza di meno di 5 denti permanenti), Oligodontia (assenza di 6 o più denti), Anodontia (assenza totale dei denti)
• Alterazioni morfologiche: Denti piccoli, conici (incisivi e canini conoidi), Taurodontismo dei molari, Denti malformati
• Disturbi eruttivi: Ritardo o assenza di eruzione sia nei denti decidui che permanenti. Spesso rappresentano una delle prime manifestazioni della patologia
• Cario-recettività aumentata: Dovuta a difetti dello smalto (ipoplasia), maggiore suscettibilità agli attacchi batterici
• Xerostomia: Ridotta produzione salivare per alterazioni delle ghiandole salivari
• Malocclusione: Conseguente ad alterato sviluppo osseo delle arcate mascellari
• Problemi funzionali ed estetici: Compromissione di masticazione, deglutizione e fonazione. Alterazioni dell'estetica oro-facciale

Approccio Multidisciplinare:

Durante le diverse fasi della vita, intervengono figure professionali specifiche:

Infanzia (Pedodontista):

• Preservare l'integrità dei denti da latte
• Fondamentale: la loro perdita precoce compromette l'eruzione corretta dei denti definitivi
• Importante per lo sviluppo corretto delle mascelle

Adolescenza:

• Ortodontista: correzione allineamento denti
• Parodontologo: mantenimento salute gengivale

Fine Crescita:

• Intervento di chirurgia ortognatica alle ossa mascellari per disarmonie significative
• Collaborazione ortodontista e chirurgo maxillo-facciale

Sfide Specifiche:

• Terapie ortodontiche più lunghe
• Scarsa adesione degli attacchi ortodontici
• Necessità di ricostruzioni preventive dei denti
• Importanza della collaborazione del paziente
• Variabilità elevata dei quadri clinici

Età Raccomandata per Iniziare:

È importante iniziare precocemente con controlli regolari fin dall'infanzia per:

• Prevenire complicazioni
• Pianificare interventi nei momenti ottimali
• Mantenere i denti da latte il più a lungo possibile

Fondamentale: il paziente deve essere seguito durante tutta la vita da un gruppo di lavoro qualificato ed affiatato.

Oltre alle manifestazioni principali, la sindrome EEC può presentare anomalie a carico di altri organi e sistemi.

Anomalie Urogenitali (Frequenti):

Riscontrate in circa la metà dei casi, includono:

• Megauretere
• Reflusso vescicoureterale
• Idronefrosi
• Ipospadia

Anomalie Ipotalamica-Pituitaria:

In alcuni casi sono state rilevate anomalie della funzione ipotalamica-pituitaria che richiedono monitoraggio endocrinologico.

Sviluppo Mentale:

Generalmente lo sviluppo mentale è normale. Le difficoltà cognitive, quando presenti, sono spesso secondarie alle problematiche fisiche e alle multiple ospedalizzazioni piuttosto che alla sindrome stessa.